全外显子组序列捕获及第二代测序可以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，可用于寻找复杂疾病（如：癌症、糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。
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线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
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