在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是指对完成初始化疗达到临床CR或PR的患者给予后续治疗，旨在推迟复发，改善生存预后。
PARP抑制剂因其临床疗效显著，已成为卵巢癌患者一线维持治疗的最佳选择，BRCA基因突变或HRD状态是目前常用的PARP抑制剂应用生物标志物。
BRAC基因的检测
BRCA检测目前已经非常成熟，但仍需要注意NGS检测BRCA必须能检测大片段缺失才不容易漏检。
- BRAC1/2基因序列较长
- 已报道的位点数千个，无热点突变
- 变异类型多样，包括错义、移码、无义及大片段重排等
- 检测范围：全编码区、内含子-外显子连接区、UTR区
HRD检测
目前评价HRD的方法主要包括检测BRCAm或HRRm来确定HRD的原因和通过HRD genomic scar检测细胞基因组表征两种方法。
国际报道的卵巢癌PARP抑制剂治疗的相关研究主要选择使用HRD Genomic Scar法鉴定HRD。基本原理是基于HRD将以一种特定且可识别的方式标记（或损伤）基因组，造成基因组的不稳定性。
检测方法是通过NGS测序，分析肿瘤细胞内的单核苷酸多态性（SNP）位点，从而计算基因组不稳定状态的评分，这些指标包括：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）。
图片来源：欧阳能太,从BRCA到HRD的检测,PPT
HRD检测规范：
- FDA批准作为补充诊断（卡值16）：FoundationFocus CDx BRCA LOH Assay
- FDA批准作为伴随诊断（卡值42）：Myriad Genetics myChoice HRD Assay
图片来源：欧阳能太,从BRCA到HRD的检测,PPT
尽管HRD检测已明确确定对于卵巢癌和前列腺癌患者可从PARP抑制中获得显著益处，但目前的检测仍然漏掉了许多潜在的应答者，HRD做为预测性生物标志物的有效性尚需要进一步的探索研究。
菁良解决方案
现国内HRD检测刚刚起步，还需临床和实验室紧密合作，许多评估PARP抑制剂作为单一疗法和与其他药物联合治疗HRD阳性患者的临床试验正在进行中，一些基于样本为血液的HRD检测也正在探索中。
菁良基因可提供稳定分值的HRD标准品，并配套提供WGS数据以及对应的生信算法，可为不同企业提供标准参考。
菁良HRD标准品特点
细胞系与临床样本的HRD分值分布情况
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