近年来，融合基因的靶向治疗进展迅速，然而基因融合形成机制多样，检测方法众多，不同方法各有优缺点，在临床分子检测中相对复杂。基于国内外临床实践数据并结合我国国情与分子检测需求，由 50 位临床与病理专家共同讨论形成非小细胞肺癌融合基因检测的中国专家共识。
基于靶向药物的可及性，共识中将融合基因分为必检基因与扩展基因两类。
共识中对融合基因检测的标本类型、常用方法、检测策略等多角度提出建议
推荐首选肿瘤组织学标本进行融合基因检测，无法获取足够肿瘤组织学标本时，可选择细胞学标本。在检测融合基因前，由专业的病理医师对组织或细胞学标本进行肿瘤细胞含量评估(强烈推荐)；无法获取足够肿瘤组织学或细胞学标本时，建议选择液体活检作为补充检测手段(推荐)。
目前常用的融合基因检测方法包括荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）、即时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）和二代测序等。需要注意的是，二代测序检测流程相对复杂，试剂平台众多，须充分关注所用平台技术参数，尤其是 Panel设计的覆盖范围和生物信息分析参数，并建立严格的质量控制体系。
DNA 层面检出的罕见融合伴侣、外显子断点融合及基因间融合应在 RNA 或蛋白水平进一步验证（强烈推荐）。
DNA水平检测驱动基因为阴性的NSCLC 患者建议在 RNA 或蛋白水平进一步检测基因融合，尤其是年轻、女性、不吸烟、TMB 低的黏液实性肺腺癌患者（推荐）。
对于必检融合基因，推荐使用二代测序或 qRT-PCR 进行检测（强烈推荐），建议使用FISH 进行检测（推荐）。
推荐使用IHC检测 ALK 融合（强烈推荐），建议 IHC 仅用于 ROS1 和 NTRK 融合初筛，阳性结果需其他平台验证（推荐）；不建议 IHC用于 RET融合检测（推荐）。
建议使用二代测序检测扩展融合基因（推荐）。
菁良科技标准品
菁良科技肿瘤融合多位点FFPE（DNA/RNA）标准品是通过细胞混合的方式制备的，包含多种融合基因类型，且含DNA及RNA两个层面融合的FFPE参考品。产品包含 NTRK1/3，ALK，RET，ROS1，MET及FGFR2/3等NCCN、CSCO指南和国内癌症分子检测专家共识推荐的全球前十高发癌种的伴随诊断和疗效预测的代表性融合位点，可满足DNA/RNA检测的双重需求。产品通过ddPCR验证，含量稳定，可辅助检测机构从样品提取开始对全流程进行质控，适用于PCR和NGS等检测平台，可应用于IVD试剂盒/LDT流程性能验证及日常质控。
另外，菁良科技可提供定制化服务，满足您在检测中使用标准品的个性化的基因/位点/突变频率/样本类型等需求。