研究人员对于多个人种进行了广泛的遗传变异研究，为以疾病关联为重点的全基因组研究提供了资源。国际“人类基因组单体型图”计划旨在找到人类基因组标志，获取重要的遗传变异信息。第三期“人类基因组单体型图”计划对来自11个全球人群的1184个个体进行了基因组变异筛查，鉴定了人类基因组核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数多态性（CNPs）。

“尽管我们在人类基因组计划中获得了显著的成果，但我们对于人类遗传变异的了解仍然是非常有限的，”德克萨斯州休斯顿贝勒医学院分子和人类遗传学系教授，人类基因组研究中心的主管Richard Gibbs说：“我们研究了更多的人群，对全基因组进行核苷酸多态性和拷贝数多态性的研究，从而获得更多的人类遗传变异信息，找到了研究这些变异的方法。”

研究结果显示罕见变异在人群中呈现不均衡分布，从进化论理论上说共同变异出现得更早，能够更广泛在一种人群中延续。这也意味着遗传学研究应该在更大范围的人群中展开以获得更多新的种群特异性变异。

曾在英国剑桥大学威尔克姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）任职，“人类基因组单体型图”计划协调人之一、日内瓦大学granularity教授说：“我们的任务就是找到健康和疾病人群之间重要的变异。三期HapMap将帮助我们找到去伪存真的方法。”

基因表型研究之外，HapMap3还对人类基因组10个100-kb的区域进行了测序，不同于传统的DNA芯片技术，直接测序不会偏向共同变异，而是直接测量变异频率。

研究者发现大部分变异都不是普遍存在的（发生比率不超过1/10），同时他们也发现了大量的罕见变异（发生比率不超过1/100）或“个体”变异（只在单个个体中发现）。

通过这些数据研究人员证实免疫系统、创伤愈合和嗅觉相关的一些基因的变异是在不同群体中进行选择。研究人员有可能对这些基因系统作用机制及疾病相关性进行更深地研究。同时这些结果表明需要对大量种群和样品进行广泛的研究才能完全了解人类变异。

“一些人认为过去十年从人类基因组计划获益太少，但是他们忘记了那时我们知道的也是如此少，”波士顿马萨诸塞总医院、麻省理工（MIT）博德研究所，哈佛大学David Altshuler教授说：“我们从不到90%的基因组寻找到发生比率为1/200或更罕见的遗传改变，这是多么让人惊叹的事情。而在几年前，我们甚至不知道结构变异的区域以及如何获得低频率的变异样本。HapMap和其他大规模的计划转变了我们对于人类基因组以及与健康和疾病相关性的了解。”
　　
人类基因组单体图计划（HapMap）是继国际人类基因组计划（HGP）之后人类基因组领域的有一个重大研究计划。HapMap计划起始于2002年，由美、加、中、日、英、尼日利亚等国研究机构发起、参与及完成。中国科学家们由中科院北京基因组所牵头，承担3号、21号和8号染色体短臂单体型图的构建，约占总计划的10％。第一个单体型图（HapMap1）于2005年发表（go.nature.com/gJisDm），含有超过100万个SNP（单核甘酸多态性）基因型，是由来自4个不同地域的人群的269个个体产生的。两年之后，第二个单体型图（HapMap2）（go.nature.com/WttNWX）为这269个个体的原始单体型图中增添了超过210万个SNP。现在，该机构已经绘制出了其第三个单体型图。

来源：生物网