随着肿瘤研究的深入，MSI作为能够指导泛癌种免疫治疗并跻身一线免疫治疗的biomarker，临床价值不断被挖掘，应用场景不断拓展，其在肿瘤精准诊疗中扮演愈发重要的角色。

微卫星不稳定性（MSI）简介
微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。

MS序列，是一些短而重复的DNA序列，一般由1～6个核苷酸组成，串联重复排列，常见类型为双碱基CA/GA/GT或单碱基A/T等。MS序列可以位于基因的重要非编码区，也可以位于基因的编码区，多态性分布于整个基因组，个体差异大。

MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现，并随着深入研究发现，MSI现象在子宫内膜癌、胃癌、肝细胞癌、乳腺癌等实体瘤中均有发生。

MSI检测方法
目前，MSI检测方法主要有三种：

免疫组化
常见的方法为采用IHC方法检测肿瘤组织中错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达。

PCR
目前 MSI 检测金标准的方法是 PCR + 毛细管电泳法，其主要检测特异的微卫星重复序列扩增判定MSI状态，比较肿瘤患者的标本组织与正常组织的位点突变情况。
位点选择一般有两套：
1. NCI的2B3D Panel（BAT-25、BAT-26、D5S346、D17S250、D2S123）
2. 5个单核苷酸的Panel（通常指 Promega：BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27）

NGS
NGS方法已经成为检测MSI的新工具，其最大优势是可以实现多位点高通量检测。
与PCR相比，NGS方法通量大，涉及基因范围广、灵敏度和特异性更高，可与靶点的突变检测、肿瘤突变负荷(TMB)等检测共用一份测序数据。

MSI检测的临床意义

2021 年《NCCN 胃癌指南（V1 版）》：指南明确推荐检测位点选择2B3D panel或5个单核苷酸panel

NCCN多个癌种的临床实践指南都在一定程度上推荐进行 MSI 检测，其中结肠癌、直肠癌和子宫内膜癌指南更是推荐 MSI 常规检测，不仅如此，2021年NCCN还新增了胃癌和小肠腺癌指南推荐所有新确诊患者常规完成 MSI 检测。

另外MSI检测的临床意义还体现在：

• MSI检测是林奇综合征筛查的重要手段
• MSI是结肠癌、胃癌、小肠腺癌的预后因子并可以预测化疗疗效
• MSI检测结果可以指导泛癌种实体瘤的免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗

指南中的MSI规范化检测
2021 年《NCCN 结直肠癌指南（V2）》：首先提到了关于 MSI 检测位点的推荐参照《NCCN 遗传和家系风险评估指南》，仅推荐了 2B3D Panel 和 5 个单核苷酸的 Panel。

2021 年《结直肠癌分子检测高通量测序专家共识》：关于 MSI 检测的位点推荐非常明确，建议采用 NCI 推荐的 2B3D 位点，同时指出临床应用时建议使用 NMPA 批准的 MSI 试剂盒。

《CSCO 结直肠癌诊疗指南（2021 版）》：对于 MSI 检测明确提出使用 NCI 的 2B3D 位点进行检测。

对临床或者病理科而言，MSI检测的位点选择已经非常明确，为了减少MSI-H患者的漏诊，按照指南、专家共识建议，采用最规范化的方法检测MSI至关重要。

菁良MSI质控品
据统计，中国MSI-H肿瘤每年发病病例高达32.4万例，由于MSI-H肿瘤的高发病率，MSI检测需求越来越大。规范的分子病理检测是准确诊断的前提，检测流程的质控和检测结果的判读等环节均应受到重视。

菁良基因目前可提供28个MSI质控品，包含微卫星稳定，低度微卫星不稳定，高度微卫星不稳定等状态。可对相应分子诊断检测实验进行质控，并检测实验方法的灵敏度，准确度和特异性等。

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• 质控品MSI值有MSS，MSI-L，MSI-H三种可选
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• 产品规格：定制
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