菁良基因ctDNA套装标准品即将上市！
近日，菁良基因肺癌ctDNA套装即将上市，为方便更多客户选择，菁良基因通过结合《液体活检在临床肿瘤诊疗应用和医学检验实践中的专家共识》与ctDNA标准品，针对监测流程的优化验证及质量管理，总结出解决方案。
共识要点如下：
一、液体活检中的肿瘤循环DNA检测介绍
目前，实验室常用的ctDNA 检测技术包括扩增受阻突变体系（amplification refractory mutation system, ARMS）、二代测序（next-generation sequencing,NGS）、数字PCR（digital PCR,dPCR）和核酸质谱检测等。ARMS方法是目前获得中国食品药品监督管理局 （China Food and Drug Administration，CFDA）批准可用于临床 ctDNA 检测的方法，在临床实践中应用相对普及。
专家组认为检测已知、单个靶向治疗敏感或耐药型突变时，建议使用 ARMS 方法；检测已知、多个平行临床治疗靶点或发现未知基因、探索临床价值与相关机制时建议使用NGS方法；dPCR具有验证NGS检测结果的潜能，但在应用前应当严格评估其检测性能与临床意义。
二、液体活检的应用范围
1. 肿瘤早期辅助诊断
2. 指导临床用药
肿瘤相关基因改变与靶向药物选择
3. 靶向药物伴随诊断
常见适用伴随诊断的药物及其靶点
4. 实时疗效监测
5. 肿瘤进展与不良预后早期预警
6. 耐药机制探索
三、活检技术的优化和验证
1. 基于PCR方法(包括 ARMS 和 dPCR) ctDNA 检测体系的性能验证
- 特异性
- 敏感度
- 测定下限
- 重复性
- 准确性
- 抗干扰能力
2. 基于 NGS 方法 ctDNA 检测体系的性能确认
- 阳性预期值(Positive Predictive Value， PPV)
- 阳性百分比一致性
- 重复性
- 可报告范围/参考范围
- 最低检出限
- 抗干扰性能
- 临床有效性
- 生信分析流程
四、质量管理
实验室质量管理体系分为质量保证和质量控制，贯穿液体活检的整个实施流程，即从分析前、 分析中到分析后。完善的质量管理和控制用于确保检测系统稳定性和结果可靠性，有效避免误差，为临床肿瘤诊疗提供更为准确的证据。
1.质控品的选择
质控品选择在质量管理中具有关键性作用。应按照定性或定量的实验目的选择合适的阴性、弱阳性、阳性质控品，以期达到理想的质量管理质量。
2.分析前质量管理
关注患者状态。标本采集时的患者状态将影响检测结果，如基础状态、治疗方案、肿瘤转移情况，因此选择适当的采集时间点极为重要。标本采集、运输和预处理需要严格按照液体活检标准操作程序（standard operating procedure,SOP）实施 。
3.分析中质量管理
3.1 室内质控
建议优选商品化的质控品，质控品的选择和构建首先需注意与临床患者标本的模拟度，同时保证组份稳定且均一，数量充足，便于长时间分析：
3.1.1 质控品配制：
建议由经验丰富的专业人员在专门区域进行构建、配制和分装，切勿在临床标本操作区域。自建质控品要求采用高灵敏的检测方法进行评价。
3.1.2 质控要求：
对于定性检测项目，建议运行弱阳性、阴性质控品以及空白对照；对于定量检测项目，建议运行定值、阴性质控品以及空白对照。
3.1.3 质控规则：
无论是商品化或自建质控品，实验室需建立质控的可接受标准。定量检测项目建议使用质控图和设定的质控规则。
3.2 室间质评：
3.2.1 室间质量评价(extemal quality assessment, EQA)：
通过参加国内外相关的 EQA 评价实验室检测能力，分析和总结能力比对的结果，关注评价结果的趋势或改变。
3.2.2 其他评价方式：
对于室间质量评价计划的检测项目，建议与外部实验室相同或相近的方法比对。
通过这篇专家共识，我们发现市面上针对液体活检ctDNA检测的大小panel虽然数不胜数，但是要寻找一个来源于临床病人样本细胞系，有明确的拷贝数，明确的等位基因数，满足基因组异质性，肿瘤细胞遗传特性的商业化标准品却很难。
面对市场的强烈需求，菁良基因基于现有的几百多株来源于临床样本的细胞系，排除万难，制作出了可同时满足流程优化和验证，室内质评，室间质评的肺癌ctDNA标准品套装。
ctDNA标准品套装优势
产品形式为ctDNA，片段长度分布在160bp左右。
套装形式，包含三管独立的标准品。
三管独立标准品，各自都有ddPCR验证的8个突变位点。
三管产品中的8个突变位点都相同。
三管产品中的8个突变位点，等位基因突变频率分别是1%，0.5%，野生型。
ctDNA标准品套装适用场景
可用于基于PCR分析性能验证项目中特异性、敏感度、测定下限、重复性、准确性、抗干扰能力六项的验证。
可用于NGS方法性能验证中阳性预期值(Positive Predictive Value,PPV)、阳性百分比一致性、重复性、可报告范围/参考范围、最低检出限、抗干扰性能、临床有效性、及生信分析流程确认。
在室内质控中，强阳、弱阳及阴性对照产品结合，可以用来定性检测项目。
在室内质控中，定值、阴性标准品以及空白对照结合，可以用来定量检测项目。
在室间质评中，可以用作标准品分发给各实验室，验证各实验室检测灵敏度和精确性。
如果您有意向这款 ctDNA 套装标准品，持续关注我们，敬请期待！
